viernes, 28 de marzo de 2008





HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO (NEONATAL)
INTRODUCCION.-
Se entiende por hipotiroidismo a la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes y si esto se produce durante el desarrollo embrionario o en los primeros meses o años de la vida pueden tener una grave repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.
En general en biología las cosas están bien organizadas y el embrión en su desarrollo juega siempre con dos barajas, su propia biología y a su madre que siempre la tiene en reserva para acudir a ella, si la necesita y cuando la necesita. Si tiene su propio tiroides y a través e la placenta recibe un contenido suficiente de yodo, el embrión puede resolver sus problemas perfectamente aunque su madre sea absolutamente hipotiroidea.
El embrión no empieza a producir sus propias hormonas tiroideas hasta la 10º semana aproximadamente y es precisamente en esta fecha, entre la semana 10ª y 18ª de gestación, cuando se produce un crecimiento importante del cerebro y cuando se forman los neuroblastos que dura hasta el 7º mes de la gestación. Con un tiroides normal el embrión realiza su desarrollo neuronal sin problemas. Las madres Hipotiroideas tienen niños normales.
Si el embrión no desarrolla su propio tiroides es decir si tiene una Atireosis o una Agenesia Tiroidea, pues tampoco pasa nada, porque las hormonas tiroideas de la madre atraviesan la placenta y ayudan al desarrollo embrionario y fetal. Tampoco el bebito en el vientre de su madre necesita grandes cantidades de hormonas tiroideas. Los niños sin tiroides, es decir, con Agenesia Tiroidea, nacen absolutamente normales, si sus madres son normales.
Si hay una severa falta de yodo en la alimentación de la madre, hay problemas para la formación de hormonas tiroideas de la madre y del feto. Ahora si podemos tener problemas neurológicos serios e irreversibles en el recién nacido. .
Para mayor tranquilidad y tener la seguridad de que el niño va a nacer bien la madre tiene que tener resueltos sus problemas de formación de hormonas tiroideas: Si no tiene problemas de tiroides tiene que recibir un suplemento de yodo, bien en la alimentación o como dosis única o "dosis de choque" Si es hipotiroidea debe de tener su hipotiroidismo bien compensado.
Ya tenemos el bebito fuera y es normal pero ahora tiene que defenderse solo. Y no tiene tiroides. Ha nacido normal pero le quedan muchas cosas por hacer. Ese cerebro es como un ordenador en el que no se ha metido ningún programa, tienen que establecerse todas las conexiones neuronales, organizarse todos los actos reflejos, crecer las terminales nerviosas. El cerebro se desarrolla en los 2 – 3 primeros años de vida casi lo mismo que en los 30 años siguientes. Y el niño tiene que crecer y para todo eso hace falta la hormona tiroidea. Si no se le administra hormona tiroidea empieza a producirse un retardo en todo su desarrollo y ese retardo después ya no se recupera es irreversible.
El diagnostico precoz del Hipotiroidismo Congénito es una obligación. Y es fácil de hacer con el Screening Neonatal con valoración de TSH en sangre tomada del talón del recién nacido, preferentemente a las 48 horas del nacimiento. Lo advertimos en la página de inicio de esta web e insistiremos en el tema siempre que haya oportunidad para ello. Es un niño de cada 4.000, pero hay que diagnosticarlo en las dos primeras semanas. Y ahora hay medios para ello, hace sólo 10 ó 15 años no los había.
DEFINICION DEL HIPOTIROIDISMO NEONATAL.
Se considera Hipotiroidismo Congénito toda alteración del recién nacido que ocasiona una falta o disminución en la formación de las hormonas tiroideas. En su forma absoluta y permanente es una alteración muy poco frecuente, pero hay formas que podríamos llamar transitorias que pueden ser más frecuentes. Vale la pena por tanto estudiar el tema de una forma aceptablemente completa.
El Hipotiroidismo del Recién Nacido puede ser un Hipotiroidismo Absoluto o Parcial, puede ser Permanente o Transitorio y puede ser, por último, por Factores Intrínsecos o por Factores Extrínsecos. Vamos a poner todo esto en un cuadro y ahora explicaremos un poco lo que esto cada cosa.
CLASES DE HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
Hipotiroidismo Absoluto
Por falta de Desarrollo del Tiroides. (Agenesia Tiroidea)
Por alteraciones en el mecanismo de formación de hormonas tiroideas
Por defectos genéticos que impiden la formación de hormonas
Por falta absoluta de yodo en la alimentación materna
Hipotiroidismo Parcial
Por desarrollo del Tiroides en Localización Anormal. (Ectopia Tiroidea)
Por falta relativa de yodo en la alimentación materna.
Hipotiroidismo Transitorio
Por tratamiento de la madre con antitiroideos durante la gestación
Agenesia Tiroidea.- ( Falta de Tiroides )
Como en todos los problemas de desarrollo embrionario la causa es desconocida. Deja de formarse el tiroides, como a veces deja de formarse un riñón. Solo puede hablarse de situaciones coincidentes, por ejemplo es más frecuente en las niñas que en los niños, prácticamente el doble, se presenta con más frecuencia en niños con síndrome de Down y en algunos grupos étnicos. Muy significativo es el hecho de que en la población negra de Estados Unidos la frecuencia es de un caso por cada 32.000 nacimientos, mientras que en la población blanca es de un caso por cada 4.500 nacimientos. En México la situación es parecida, en el Estado de Chiapas con una mayoría de población indígena la tasa de aparición es de un caso cada por cada 30.000 nacidos vivos, mientras que en el resto del país la frecuencia es similar a la de la población blanca en Estados Unidos (Oel Cruz Pérez,1977). En Europa y Latinoamérica en general la proporción es también del orden de un caso por cada 3.500 – 4.000 nacimientos.
No hay glándula tiroidea y el problema debe de diagnosticarse y corregirse de forma urgente, ya que el desarrollo fetal, que es normal, se ha realizado gracias a las hormonas tiroideas de la madre que atraviesan la placenta, pero en unos pocos das esta reserva se agota y el recién nacido tiene que empezar a funcionar con su propia glándula.
Alteraciones en la Formación de Hormonas Tiroideas.-
De Causa Genética – Dishormonogénesis.-
Es muy poco frecuente, un caso cada 30.000 nacidos. A veces es una alteración familiar (Bocio Familiar). La alteración puede producirse en varios puntos de la cadena bioquímica de la formación de las hormonas tiroideas, cuya enumeración escapa a la intención de estas páginas. Solo señalar que uno de estos tipos e alteración se asocia con sordomudez y constituye el Síndrome de Pendred, en el que la alteración cromosómica ha sido identifica..
Por Falta de Yodo en la Alimentación Materna.-
El caso en que esta falta de formación de hormonas esté ocasionada por una falta de yodo en la alimentación de la madre, con Hipotiroidismo del Recién Nacido la tratamos de forma muy extensa en el Capítulo "Prevención de la Patología Tiroidea en el Niño" Se produce solamente en las áreas con una falta de yodo muy severa y en las que no se haya instaurado a escala nacional campañas de profilaxis en la embarazada. Prácticamente en América Latina y en España no existe este problema, al menos en su forma más aguda y grave. En la zona de los Andes, deficitaria en yodo, la situación está en general bajo control y en la parte más aislada de la Amazonia el contenido en yodo del agua parece ser suficiente.
Ectopia Tiroidea.- Tiroides Lingual.-
Recuerdo de Embriología.
Es importante conocer el desarrollo del tiroides en el embrión, porque se pueden producir algunas anomalías en este desarrollo que pueden dar lugar a problemas como el Tiroides Lingual o el Tiroides Ectópico (fuera de su sitio), que no se comprenden si no conocemos el principio.
Hay que comenzar señalando que todas las glándulas proceden del ectodermo esto es de lo que es la superficie o la "piel" del embrión. Y tenemos que comprender que ectodermo es todo lo que de alguna forma está en contacto con el exterior, aunque esté dentro del organismo. Es fácil, el tubo digestivo es una continuación de la piel que en la boca se transforma en mucosa bucal, mucosa esofágica, mucosa gastrica, etc. pero son mucosas y son ectodermo. El tubo digestivo se forma por una "invaginación" de la piel cuyo comienzo es la boca.
El tiroides se origina en la base de la lengua y las células que van a formar el tiroides van descendiendo hasta que alcanzan su sitio definitivo en el cuello. Esto ocurre muy pronto. Alrededor de la 3ª semana del embarazo, comienza la emigración de las células que han de constituir el tiroides. ¿Porque ahí? Quizá porque el tiroides tenga que estar en la superficie para tener una temperatura algo mas baja que el resto del organismo, como le pasa a los testículos
Lo que interesa es el hecho de que puede producirse una falta de emigración de esas células, o desde el principio o en el camino o quedar restos de ellas en cualquier parte del recorrido. Si las células no emigran y persisten en la base de la lengua, al crecer pueden constituir un Tiroides Lingual. Si las células emigran parcialmente puede presentarse el Tiroides Sublingual que habitualmente está en la parte superior del cuello por encima e su localización habitual. En general cuando el tiroides está fuera de su sitio se le llama Tiroides Ectópico.
El tiroides ectópico no tiene ningún problema en su funcionamiento, es un tiroides funcionalmente normal, pero puede ser de pequeño tamaño. Por este motivo las pruebas de screening neonatal pueden ser normales y el tiroides funciona sin problemas durante algún tiempo, pero puede ser de pequeño tamaño y resultar insuficiente. En ocasiones el diagnóstico puede no hacerse hasta los 6 ó 7 años y no precisamente por un déficit funcional, sino porque en alguna revisión el Otorrino aprecia un pequeño bultito en la base de la lengua y se plantea el problema de su naturaleza.
Falta relativa de yodo en la alimentación materna.-
Decíamos que la carencia absoluta de yodo en la dieta prácticamente no es problema en nuestro medio, sin embargo si puede ser más frecuente de lo que creemos la carencia relativa de este elemento y esto si es un problema.
En primer lugar tenemos que tener en cuenta que durante el embarazo el tiroides materno tiene que trabajar un 50% más que en condiciones normales. Está claramente demostrado. En estas circunstancias, por tanto, la madre va a necesitar más yodo del habitual. El tema está desarrollo en extensión en el capítulo "Tiroides y Embarazo".
Hipotiroidismo Transitorio del Recién Nacido.-
No es un hipotiroidismo congénito en el sentido real del térmico, sino una situación transitoria, es decir, que se resuelve sola en unas pocas semanas. Se trata de recién nacidos en los que hacer las valoraciones de t4 y TSH en el Screening Neonatal se encuentran unos valores anormales que al cabo de las semanas se resuelven sin tratamiento. Es muy poco frecuente, un caso por cada 40.000 nacimientos, es decir, un 10% de los casos que en la prueba inicial son positivos.
Puede ocurrir en hijos de madres hipertiroideas que están en tratamiento farmacológico durante el embarazo o sin motivo aparente. En el Capítulo Hipertiroidismo y Embarazo comentamos que en la embarazada hipertiroidea es conveniente utilizar como tratamiento el Propiltiuracilo en vez del Carbimazol, porque el Propiltiuracilo apenas si atraviesa el filtro de la barrera placentaria y prácticamente no afecta al feto. Pero si la dosis de la madre es alta o toma Carbimazol, le puede llegar un poco y aunque no va a afectar el desarrollo embrionario, ya que el feto dispone también de la hormona tiroidea de la madre, puede bloquear un poco su tiroides y en consecuencia ocasionar un respuesta de la hipófisis con elevación de la TSH fetal. En la sangre tomada al nacimiento, la TSH puede estar elevada y a los 10, 15 ó 20 días se normaliza. En estos niños, como se sabe que la madre está tomando medicación, no hay motivo de alarma, a los pocos días del nacimiento su situación se normaliza.
En los casos en los que no hay antecedentes de medicación de ningún tipo, no debe de confundirse el Hipotiroidismo Transitorio del Recién Nacido con los resultados falsos positivos de la prueba de valoración de TSH neonatal. Una pauta correcta es, si la TSH del recién nacido se encuentra elevada, se repite la prueba al día siguiente para confirmar el resultado. Si la TSH es ahora normal era un falso positivo y si vuelve a salir alta se comienza el tratamiento con Levo-Tiroxina y se ponen en marcha los estudios complementarios que indicamos mas abajo en el apartado de Diagnóstico..
CLINICA DEL HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
Hemos comentado que el niño sin tiroides o con problemas en la formación de hormonas tiroideas. en el momento del nacimiento es absolutamente normal, ya que se ha desarrollado con la ayuda de las hormonas tiroideas de la madre. Los signos de hipotiroidismo se van a desarrollar a partir de la primera semana pero no van a ser evidentes hasta el segundo o tercer mes y para entonces se ha producido ya un deterioro mental que puede ser significativo. Pero insistimos, cuanto antes se corrija la situación menor será ese deterioro. Damos por tanto la lista de datos que pueden constituir un signo de alarma para llevar al niño al pediatra si no lo ha hecho o para señalárselos al pediatra, ya que la madre es quién mejor valora el desarrollo del niño.
Hay tres alteraciones importantes en el hipotiroidismo del recién nacido: 1) Alteración del desarrollo neurológico, 2) Alteraciones del crecimiento y 3) Presencia de mixedema que es un tipo de edema o "hinchazón" que no es por retención de agua, sino un tipo de edema de consistencia firme, que se acompaña de piel muy reseca, ligeramente escamosa y gruesa.
Esto da lugar a las siguientes alteraciones, que deben de poner en guardia al pediatra.
El desarrollo mental del niño es lento. Es un bebe con poca movilidad, soñoliento, que manotea poco.
El crecimiento es lento. A partir del 2º o tercer mes el percentil de talla es bajo, por debajo de 5. Pero no se alarme tampoco solo porque su hijo crezca poco, el crecimiento en el niño no sigue una marcha muy regular. Los niños crecen a "estirones". Si Vd. Mide 1.50 y su marido 1.60 su hijo no es que crezca poco, es que se parece a sus padres.
Hay un mixedema generalizado y ello ocasiona una macroglosia (lengua grande), edema de párpados, la cara es redonda, el llanto es ronco por el mixedema en los tejidos laríngeos, puede haber arrugas frontales y en general llama la atención la piel gruesa, seca y de un aspecto un poco amarillento. Generalmente hay estreñimiento.
Pero si esperamos a que se desarrollen los síntomas pueden pasar varios meses o incluso un año. El diagnóstico hay que hacerlo antes y hay que hacerlo por pruebas analíticas.
DIAGNOSTICO DEL HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
No hay más que una forma de hacer el diagnóstico: Valoración de Niveles Hormonales en Sangre, básicamente valoración de TSH.
Screening Neonatal del Hipotiroidismo.-
El tema lo tratamos con más extensión en el capítulo de "Prevención de la Patología Tiroidea en el Niño", pero vamos a referirnos a esta prueba de una forma un poco genérica.
La prueba debe de realizarse en los 2 – 3 primeros días después del nacimiento, es decir, en la misma clínica en donde nace el niño. En primer lugar se desinfecta el talón con alcohol de 70º y se deja secar. Se punciona con una lanceta estéril y desechable en una de las caras laterales de la parte plantar del talón. Se deja que se forme espontáneamente la primera gota e sangre que se retira con una gasa estéril. Después se coloca el papel de filtro homologado en contacto con la segunda gota de sangre hasta que empape toda la superficie destinada a la mancha de sangre. La mancha debe de rellenar todo el circulo dibujado en el papel y empapar bien por ambos lados de modo que la mancha sea igual por el anverso que por el reverso. La sangre debe de recogerse e una sola vez.
Los papeles se secan al aire durante tres horas sin colocar nada encima, en un lugar seco y protegidos e la luz. Una vez el papel seco pueden enviarse por correo convencional en un simple sobre con los datos del niño al laboratorio de referencia (nos comprometemos formalmente a ir confeccionando una lista con los laboratorios nacionales de referencia de los distintos países de habla hispana y portuguesa conforme vayamos disponiendo de este dato ya que no es una técnica que esté montada habitualmente en las clínicas o Centros Maternales).
El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la demostración de una baja concentración de T4 (menor de 6.5 ug/dl; 3.7 nanomoles/litro) y un nivel elevado de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero. La mayor parte de los recién nacidos con alteraciones permanentes del tiroides tienen niveles de TSH mayores de 40 uU/ml.
Hay que tener en cuenta que los niveles de T4 en el recién nacido y durante los dos primeros meses ( entre 6.5 y 16.3 ug/dl ) son sensiblemente mayores que los del adulto. Debe de tener esto en cuenta, porque las cifras referentes de normalidad que dan los laboratorios generalmente se refieren a valores normales en el adulto. Adjuntamos la tabla de valores normales de las hormonas tiroideas en el niño.
Parámetros de función tiroidea normal en el niño entre la 2ª y 6ª semana
Hormona
Concentración
T-4
T-3
T4-Libre
TSH
6.5 – 16.3 ug/dl
100 – 300 ng/dl
0.9 – 2.2 ng/dl
1.7 - 9.1 uU/ml
Una vez que el diagnóstico se establece es conveniente, sin el área en que ha nacido el niño puede disponerse e esta técnica, realizar una gammagrafia o scanning tiroideo.
Si es posible con I-123 y si no se dispone de este elemento con 99mTc. No hay ningún riesgo de irradiación para el tiroides fetal y podemos apreciar si el niño tiene tiroides o si tiene un tiroides ectópico, es decir, fuera de su localización habitual. Si la gammagrafia mostrara un tiroides de localización normal, se debe de repetir la valoración de hormonas a los 15 días. Si no se dispone de medios para hacer una gammagrafia, puede realizarse una ecografía, que es una alternativa válida para descubrir se hay tiroides.
TRATAMIENTO.-
El tratamiento de sustitución con Levo-Tiroxina debe de comenzarse en cuanto se ha realizado el diagnostico y debe de informarse a los padres de la necesidad de mantenerlo de forma continuada y del excelente pronostico del niño. El tratamiento debe de comenzarse independientemente de que los estudios de gammagrafia se retrasen unos 5 ó 6 días, ya que no interfiere con dichas pruebas.
Se recomienda una dosis inicial de Levo-Tiroxina del orden de 10 – 15 microgramos por kilo de peso hasta que se normalicen los niveles de TSH y posteriormente puede reajustarse, quizá un poco hacia abajo. No existe Levo-Tiroxina en gotas, ya que es una forma de preparación muy inestable, por lo que deberá de triturarse la fracción de comprimido. Esto es un tema que el pediatra se encargará de explicar muy bien.